Jüngste wissenschaftliche Fortschritte haben gezeigt, dass bei einigen seltenen Fiebererkrankungen eine ererbte Veränderung vorliegt. Bei einigen dieser Erkrankungen können auch andere Familienmitglieder an wiederkehrendem Fieber leiden.
Ererbte Veränderung bedeutet, dass ein Erbfaktor durch einen „Unfall“ verändert worden ist, der Mutation heißt. Diese Mutation kann die Funktion des Erbfaktors (Gen) verändern, wodurch eventuell falsche Informationen an den Körper weitergegeben werden, die zur Krankheit führen. In jeder Zelle finden sich zwei Kopien von fast jedem Erbfaktor. Die eine Kopie ist von der Mutter ererbt worden, die andere Kopie kommt vom Vater. Die Mutation kann bereits bei den Eltern vorhanden sein.
Es gibt zwei Arten der Vererbung: rezessiv und dominant. Rezessiv meint, dass beide Eltern die Mutation tragen, jedoch beide nur auf einem der beiden Erbfaktoren von Vater und Mutter. Die Eltern sind nicht krank, weil die Erkrankung nur dann auftritt, wenn beide Gene betroffen sind. Das Risiko, dass beide veränderten Gene von Seiten der Eltern vererbt werden, betrifft eines von vier Kindern, also 25 %. Dominant bedeutet, dass die Veränderung eines der beiden Gene ausreichend ist, um zur Krankheit zu führen. In diesem Falle ist eines der Elternteile krank und das Risiko der Übertragung auf ein Kind ist eines unter zwei Kindern, also 50 %.
Wenn die Mutation zwar das Kind betrifft, aber bei beiden Eltern fehlt, ist der Unfall, der zur Mutation führte, während der Empfängnis des Kindes oder später geschehen. Man spricht von de novo-Mutation, neu entstandene Mutation. Theoretisch gibt es kein Risiko, dass ein weiteres Kind über das normale Maß hinaus betroffen ist. Hingegen können die Nachkommen des betroffenen Kindes bei dominanter Vererbung ebenfalls mit dem Risiko ein auf zwei Kinder betroffen sein.
Es gibt ererbte wiederkehrende Autoinflammatorische Erkrankungen, zu denen das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) gehört, der Mevalonatkinasemangel (MKD, früher auch als Hyper-IgD-Syndrom bezeichnet), die NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Erkrankung (u.a. Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome [CAPS] Muckle-Wells-Syndrom [MWS], familiäre Kälteurtikaria [FCAS]), das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) und andere seltene Erkrankungen.
Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch wiederkehrende Anfälle von Fieber, Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen und Gelenkschwellung. Meist sind Menschen betroffen, die aus dem Mittelmeerraum oder dem mittleren Osten stammen, in Deutschland überwiegend Menschen aus der Türkei, aber auch arabischen Ländern, Armenien, Israel und selten Griechenland, Italien und Spanien.
Die Häufigkeit der Erkrankung ist hoch in Bevölkerungsgruppen aus den genannten Ländern und kann dort bis zu 3 auf 1000 betragen. In den meisten anderen Teilen der Welt ist die Erkrankung sehr selten. Nachdem jedoch das verantwortliche Gen entdeckt worden ist, ist die Erkrankung häufiger auch bei Menschen gefunden worden, bei denen sie zunächst nicht vermutet worden war, insbesondere bei Italienern, Griechen und Amerikanern. Im Allgemeinen beginnen die Krankheitsanfälle vor dem 20. Lebensjahr, meist bei 90% der Patienten. In mehr als der Hälfte der Fälle beginnt die Erkrankung in den ersten 10 Lebensjahren. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen.
Informationen zu selteneren periodischen Fiebersyndromen befinden sich noch in Arbeit.